Neulich mit Claude – das klingt ein bisschen romantisch.
Claude, vielleicht ein französischer Name…? Ach, lassen wir das.
Mit KI das eigene Genom analysieren
In der Realität ist Claude etwas nüchterner zu betrachten. Die Rede ist von der KI Claude.
Und die hat mich neulich gut verarscht.
Wer schon länger liest, weiß, dass ich mal mein komplettes Genom habe sequenzieren lassen. Ich kenne also theoretisch alle meine Genvarianten.
Und sich damit zu befassen ist sehr unterhaltsam und spannend.
Man lernt zwar nicht unbedingt ganz Neues – vieles weiß man schon, wenn man lebt und in den Spiegel guckt.
Aber manchmal kommen doch ganz nette Sachen raus.
Chris aka Methusalem
Bei mir wäre da beispielsweise FOXO3 (vormals FOXO3A). Das berühmte Langlebigkeitsgen.
Das ist quasi ein Resilienzbooster. Denn wenn es aktiv ist – es wird durch sämtliche Stressoren aktiviert, vor allem bei niedrigem Insulin –, aktiviert es quasi alle wichtigen Schutzgene, die die Zelle robuster machen, z. B. DNA-Reparaturgene.
Die wichtigste FOXO3-Mutation wird unter rs2802292 beschrieben – das G-Allel davon wurde in zahlreichen Studien mit einer höheren Wahrscheinlichkeit außergewöhnlicher Langlebigkeit in Verbindung gebracht.
Ich bin doppelter Träger (homozygot vererbert, also von Mama und Papa) für nahezu alle FOXO3-Varianten, die mit besserer FOXO3-Funktion und Langlebigkeit assoziiert sind.
Die Wahrscheinlichkeit dafür liegt irgendwo im Bereich von 5 % oder darunter. Das ist zwar keine Eintrittskarte für das ewige Methusalem-Leben – das entscheidet ein Gen alleine nicht.
Aber wer würde eine höhere FOXO3-Aktivität nicht gerne haben? Da bin ich zufrieden.
3 Eier in der Woche?!?!
Doch Claude wollte mir in die Suppe spucken.
Ich wollte nämlich ein Panel haben, das mir hilft zu verstehen, wie ich auf Cholesterin und insbesondere Eier reagiere. Stichwort Hyperresponder.
Etwa ein Drittel der Menschen reagiert mit einem stärkeren LDL-Cholesterin-Anstieg bei Eierkonsum.
Und da war sich Claude schnell sicher:
Der Befund ist bemerkenswert klar: du bist ein Hyperresponder, und zwar spezifisch vom „Hyper-Absorber“-Typ.
Und dann schiebt er (sie, es) nach:
rs4245791 ABCG8 T400K T/T homozygot ist der Killer-Befund.
Und mit rs2072183 (GG) und rs217386 (AA) hätte ich jeweils Genvarianten im NPC1L1 (wichtig für die Cholesterinaufnahme), die verstärkend wirken, also die Cholesterinaufnahme steigern.
Ok! Mein Eierkonsum bringt mich ins Grab.
Nicht so schnell
Doch alles daran war falsch.
- rs4245791 ist gar nicht ABCG8 T400K – und die T-Variante wäre auch die günstigere Variante für ABCG8 T400K, definitiv kein Killer-Befund.
- Die beiden Mutationen im NPC1L1-Gen erhöhen auch nicht die Cholesterinaufnahme – Studien sind unklar bzw. weisen eher auf das Gegenteil hin (verringerte Cholesterinaufnahme).
Doch das ist gar nicht alles.
Denn Claude hatte bei den Empfehlungen (max. 3 Eier pro Woche!) vergessen, dass Eier ja gerade deshalb nur einen milden Einfluss auf den Cholesterinspiegel haben, weil nur ein Bruchteil des enthaltenen Cholesterins im Darm überhaupt aufgenommen wird.
Denn Eier enthalten bekanntermaßen einen großen Batzen Lecithin (also Phospholipide: Cholin und Co.) – daher lieben wir die Eier. Und die forcieren die Cholesterinausscheidung im Darm. Gut erforscht, einfach ignoriert.
Die 190 mg Cholesterin im Ei kommen also so gar nicht im Körper an. Dazu meint die KI:
Danke für den Punkt. Ich hätte den PC-Kontext von Anfang an einbauen müssen, statt Eier isoliert am Cholesterin-Gehalt zu bewerten.
Danke für nix! :-)
Vorsicht mit KI!
Weil ich ein bisschen trotzig bin, habe ich mir bei ChatGPT (Pro-Version) nochmal ein ganzes Cholesterin-Panel erstellen lassen. Das hat 90 Minuten (!) gedauert und ich habe jedes einzelne Ergebnis nachgeprüft.
Das war fachlich besser. Das Resultat:
Deine Genetik liefert keinen Grund für:
-
- ein Ei-Verbot,
- eine Grenze von höchstens einem Ei pro Woche,
- oder eine extrem niedrige Cholesterinzufuhr.
Wahrscheinlichste Cholesterin-Absorptionsklasse: low-normal bis leicht unterdurchschnittlich
Also quasi das Gegenteil.
Finde ich das interessant? Na klar. Vertraue ich darauf? Natürlich nicht – besser wäre eh die Messung. Aber es ist eine nette Spielerei.
Mein damaliges Fazit bleibt bestehen: Für Laien ist ein Full-Genome-Sequencing nix. Man stelle sich vor, die charmante Claude aus Frankreich spuckt einem (fälschlicherweise) hin, dass man ein böses Krebsgen erwischt hat. Dann ist der Spaß vorbei.
11 comments On Neulich mit Claude
Hallo Chris, danke für die wertvollen Artikel die Du immer wieder verfasst, wenn auch diesmal einen eher ernüchternde.
Da ich gerade einen kleinen Gentest bei 24G gemacht habe wüsste ich gern welche valide Quellen Du zur Recherche empfehlen kannst, denn wie Dein Artikel von 2020 zeigt, befasst Du Dich schon lange damit.
LG
Drum habe ich mir angewöhnt, die Ergebnisse nochmal zu hinterfragen. Ein einfaches „Bist du dir sicher? Überprüfe diese Aussage.“ hat die KI (egal welche) schon einige Male revidieren lassen. Mitunter kann sie richtig ins Straucheln kommen: dann, wenn ich das neue Ergebnis nochmals überprüfen lasse. Ich hatte schon lange Korrekturschleifen, bei denen ich wirklich ins Zweifeln kam. Obacht ist angesagt!
Cholesterin hat in der Gefäßwand nichts zu suchen, da ist es ein Toxin. Dringt es ein, wird es vom Immunsystem erkannt. Makrophagen fressen das Cholesterin und werden zu fettigen Schaumzellen. Diese sondern gefäßspezifisch Lp-PLa2 ab. Das ist ein exzellenter, leicht messbarer Biomarker, der eine Einschätzung der Arteriosklerose-Wahrscheinlichkeit erlaubt. Außerdem ist er ein toller Marker der Therapieffektivität: fische ich Cholesterin per CSE- Hemmer aus dem Blut, dringt nichts ein, entstehen keine Schaumzellen, Lp-PLa2 sinkt
Ich kann jedem mit DNA Daten empfehlen, diese bei genetic-lifehacks zu analysieren.
Cyrill,
die Unterfraktionen von LDL wären noch interessant, also die Frage, ob du viele kleine, dichte Partikel hast (eher schädlich) oder große, fluffige, (eher günstig). Die Untersuchung heißt bei Ganzimmun Lipomun, bei Biovis Lipoprint.
Good luck !
Werner
Werner das wird mit ApoB gemessen. Jedes LDL Partikel trägt exakt 1 ApoB. Wer viel ApoB hat, hat folglich viele schädigende Partikel. Damit erfasst man genau das gleiche wie small dense/large fluffy.
Hallo Chris,
die LDL-Unterfraktionen und ApoB sind hinsichtlich des Atherosklerose-Risikos 2 Stiefel.
Wie Du richtig schreibst, ist ApoB ein direktes Maß für die Anzahl der LDL-Partikel (egal, ob sie groß, klein, dicht oder fluffig sind). ApoB macht aber keine Aussage über die Verteilung des Gesamt-LDL in die verschiedenen Subklassen. Deshalb ist sdLDL auch als von LDL-Cholesterin unabhängiger Risikoparameter anerkannt. Man kann hohes LDL-C bzw. hohes ApoB haben und gleichzeitig niedriges sdLDL – und umgekehrt (oder beides niedrig/beides hoch). s.
https://www.ganzimmun.de/labor/kardiovaskulaere-diagnostik/lipoproteinprofil oder
https://www.imd-potsdam.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/305_sdLDL.pdf
Meine persönliche Erfahrung über mehrere Jahre mit dem Subklassentest (Synlab, Gelelektrophorese) ist, dass bei konstantem ApoB der Anteil an sdLDL signifikant schwanken kann, abhängig von Ernährung und Sport.
Hi Adelbert,
danke für die Präzisierung.
Mir ging es vor allem um die Aussage bei standardisierten/gleichen LDL-Spiegeln. Wenn du in zwei Messungen den gleichen LDL-Spiegel hast, aber einmal hohes vs. einmal tieferes ApoB, spricht ersteres zwingend dafür, dass sich das Cholesterin auf viele Partikel verteilt. Wenn man die LDL-Standardisierung rausnimmt, hast du natürlich 100 % recht.
LG
Einfach nicht so kompliziert immer alles ergründen und richtig machen wollen. Wenn man sehr gesund viel Sport ( Kraft und Ausdauer ) und vor allem auf den Körper hört kann man nicht viel falsch machen. Auf jeden Fall ist es aber immer gut wenigstens die wichtigsten Blutwerte zu kontrollen
Ich esse nun schon seit vielen Jahren täglich mehrere Eier in jeglicher Form. Muss ich da mal speziell was messen, also natürlich auch im positiven Sinn gemeint? Kann ich da ein paar coole oder eben auch uncoole Zahlen entdecken?
Weil ich mach ja nix mit Blutmessungen und so, ich lebe einfach…
Danke für den Blog mal wieder!
Danke dir Cyrill. Bei Eiern ist halt ganz klassisch ein Lipid-Panel ganz interessant, wenn du schon messen willst. Sowas wie:
ApoB, LDL-C, non-HDL-C, Triglyceride, Lp(a) und HDL. In der Regel haben Eier hier einen positiven Einfluss. Bei manchen steigt aber das LDL (leicht) an.